Ly Thượng Bì Bóng Nước Là Bệnh Gì? Có Chữa Được Không?

Ly thượng bì bóng nước là một hội chứng hiếm gặp bẩm sinh khiến da trở nên mỏng manh như những cánh bướm. Trong 1 triệu trẻ sinh ra mỗi năm trên thế giới, khoảng 50 em được chẩn đoán mắc bệnh và chỉ có khoảng 9 em sống sót. 

Trong một bài viết được đăng tải trên Vnexpress, Tiến sĩ Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa Dị ứng, khớp, miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết trên thế giới, khoảng trên 80% trẻ mắc bệnh ly thượng bì bóng nước có thể tử vong trước 2 tuổi. Tại Việt Nam, do khí hậu, môi trường và điều kiện chăm sóc không thuận lợi, tỷ lệ tử vong có thể còn cao hơn vì trẻ dễ bị bội nhiễm.

1. Ly thượng bì bóng nước là bệnh gì? 

Ly thượng bì bóng nước là nỗi đau đớn khôn nguôi của bệnh nhân và các gia đình có con em không may mắc phải căn bệnh nan y này. Vì ngay từ khi mới sinh, các em đã mang trong mình “bản án tử”. Vậy ly thượng bì bóng nước là bệnh gì?

1.1. Khái niệm ly thượng bì bóng nước

Ly thượng bì bóng nước tên tiếng Anh là Epidermolysis Bullosa (viết tắt là EB). Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gene kiểm soát sự phát triển của biểu bì khiến da người bệnh không có khả năng kết dính với nhau, làm cho da cực kỳ mỏng giòn, dễ bị phồng rộp bong tróc nên còn được gọi là bệnh “làn da cánh bướm”.

Hầu hết bệnh Epidermolysis Bullosa đều bắt đầu gây đau đớn cho bệnh nhi kể từ khi mới ra đời và rất khó khăn để các em có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác. Theo Dedee Murrel, bác sĩ chuyên về bệnh EB tại Australia, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là bệnh di truyền đặc biệt ở cả 2 thể: di truyền lặn hoặc di truyền trội.

1.2. Nguyên nhân và các thể bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Do sự đột biến gen trội hoặc lặn, Epidermolysis Bullosa có nhiều thể. Đôi khi bố mẹ khỏe mạnh bình thường nhưng nếu mang gen bệnh, khi kết hợp với nhau có thể sinh con bị bệnh ly thượng bì bọng nước với xác suất mắc bệnh khoảng 25%.

Hiện có đến 15 gene gây bệnh EB và mỗi thể bệnh khác nhau sẽ do một loại gen gây bệnh tạo thành. Tuy nhiên, dựa trên sự hình thành bóng nước và mức độ phân cắt mô, hiện có 4 thể ly thượng bì bọng nước chính được xác định: 

  • Ly thượng bì bóng nước đơn giản, khu trú (Epidermolysis Bullosa Simplex)

Đây là thể bệnh thường gặp nhất và cũng nhẹ nhất, thường bắt đầu khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu, thậm chí không xuất hiện cho tới khi trưởng thành nhưng sẽ khởi phát nếu người bệnh tập thể dục, đi bộ quá mức. 

Nguyên nhân gây bệnh là do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp nhẹ, các vết bọng nước phồng rộp thường chỉ xuất hiện ở bàn tay, bàn chân. Nếu nặng hơn, các bộ phận khác trên cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng, và da có thể bị đổi màu hoặc nổi lốm đốm…

Người bệnh thể Epidermolysis Bullosa Simplex thường tăng tiết mồ hôi ở bàn tay, bàn chân nên dễ tái phát vào mùa nóng. Dù vậy, các bọng nước chỉ diễn ra ở trong thượng bì (biểu bì) nên thường nhanh lành, không thể lại sẹo.

  • Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối (Juncation Epidermolysis Bullosa)

Không nhẹ như thể đầu tiên, ly thượng bì bóng nước thể tiếp nối là dạng nghiêm trọng hơn và cũng hiếm gặp hơn, do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Các biểu hiện của bệnh thường xuất hiện ngay từ lúc trẻ vừa sinh, diễn tiến nặng và có thể khiến trẻ tử vong chỉ trong vài tháng đầu đời. 

Mắc thể này, bệnh nhi sẽ bị phồng rộp trên khắp các vùng da của cơ thể, có thể ảnh hưởng đến cả niêm mạc miệng và các cơ quan nội tạng. Chẳng hạn khi tác động đến ruột, bệnh có thể gây các vấn đề về tiêu hóa và khả năng hấp thu dinh dưỡng ở trẻ. 

Các mụn nước, vết trợt có thể lành lại nhưng sẽ tạo sẹo (phổ biến là mụn kê – milia) tồn tại hàng năm trời. Chúng khiến da của người bệnh đỏ sần, gồ ghề, dễ chảy máu và nhiễm trùng. Nếu xảy ra trong miệng hoặc đường thở (phế quản, thanh quản), người bệnh có thể bị khó thở, thậm chí tử vong. Trường hợp thoát khỏi “án tử”, bệnh nhân cũng hay gặp tình trạng thiếu máu nặng hoặc chậm phát triển trí tuệ.

  • Bệnh ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng (Dystrophicv Epidermolysis Bullosa)

Dystrophicv Epidermolysis Bullos là chứng loạn dưỡng do di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể, thường gặp phải ở khoảng 3,3/1 triệu người. Các biểu hiện của thể này xuất hiện ở trẻ sơ sinh với các nốt phồng rộp lan rộng, thậm chí một số vùng da có thể bị thiếu trong quá trình sinh nở.

– Nếu bệnh ly thượng bì bọng nước ở thể di truyền trội: 

Trẻ sẽ bị các bọng nước trên cơ thể mà không chịu bất cứ sang chấn nào, tức là bọng nước tự nhiên xuất hiện, phổ biến ở các mặt duỗi chi, trên các khớp, đặc biệt là khớp ngón tay – ngón chân – đầu gối – mắt cá – khuỷu – mu đốt ngón… khiến trẻ còi cọc, giả dính ngón, teo xương ngón, co cứng bàn tay.

Không chỉ vậy, bệnh còn gây trợt niêm mạc ở lưỡi, miệng, hầu họng, vòm khẩu cái, thanh quản khiến rãnh môi lợi co cứng, gây sẹo ở hầu hang dẫn đến khó nuốt. 

– Nếu ly thượng bì bóng nước ở thể di truyền lặn: 

Trẻ có các biểu hiện khu trú, đảo ngược, lan tỏa. Với biểu hiện nhẹ, các nốt phồng rộp bọng nước chỉ xuất hiện giới hạn ở bàn tay chân, khuỷu tay, đầu gối và ít gặp biến chứng. Nhưng ở trường hợp nặng, trẻ có thể bị bọng nước lan tỏa không chỉ ở da mà còn trên niêm mạc, với các tổn thương ngay sau khi chào đời. 

Dấu hiệu đặc trưng ở 90% trẻ mắc chứng ly thượng bì bóng nước loạn dưỡng di truyền lặn thể nặng là ngón tay, ngón chân dính thành một bọc như bao tay.

  • Ly thượng bì bóng nước thể hỗn hợp (Hội chứng Kindler – Kindler syndrome)

Hội chứng Kindler là một dạng rất hiếm gặp của bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, hiện chỉ có khoảng 250 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.

Đây là một dạng bệnh bong vảy da, thường gặp ở trẻ mới sinh và trong giai đoạn sơ sinh nhưng có thể giảm dần theo thời gian. Biểu hiện của hội chứng này là sự hình thành các mảng hồng ban tròn trên mu bàn tay và bàn chân. Các nốt hồng ban này có thể tái đi tái lại khiến da bị mỏng, nhăn như “giấy” và thường lan sang các vùng khác. 

2. Triệu chứng ly thượng bì bóng nước thường gặp

Dù nhiều thể, nhưng đa số các thể ly thượng bì bọng nước bẩm sinh đều có biểu hiện chung là sự hình thành bọng nước sau những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc, thậm chí tự xuất hiện dù không có tác động nào.

Một số triệu chứng phổ biến của bệnh EB bao gồm:

– Da mỏng manh như “cánh bướm”, dễ trợt, bong tróc, đỏ rát.

– Da dễ bị tổn thương, chảy máu, phồng rộp dù chỉ chạm/ôm nhẹ hoặc di chuyển, nói chuyện…

– Da nổi bọng nước, tiết dịch và đau đớn, khó lành thương, dễ nhiễm trùng.

– Vã mồ hôi, khó nuốt, răng thường bị sâu, khó mọc tóc vì sẹo da đầu.

Không chỉ tổn thương ngoài biểu bì, bệnh nhân có thể xuất hiện cả bọng nước ở bên trong cơ thể như: họng, thực quản, dạ dày, ống tiêu hóa, đường tiết niệu hoặc đường thở trên.

Vì các lớp da liên tục bị tổn thương nên các bệnh nhi sẽ bị mất dịch, mất chất đạm dẫn đến suy dinh dưỡng nặng, nhiễm trùng và gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống như: biến dạng hoặc mất móng tay, móng chân; tăng nguy cơ ung thư da…

3. Bệnh ly thượng bì bóng nước có chữa được không?

Hiện bệnh “da cánh bướm” không có khả năng chữa trị hoàn toàn mà chỉ dùng phương pháp chăm sóc da đặc biệt để giảm tối đa sự đau đớn cho bệnh nhi. Nhưng những năm gần đây, các nhà khoa học tại Mỹ, Anh, Canada đã nghiên cứu, phát triển và ứng dụng công nghệ ghép tế bào gốc để điều trị cho bệnh nhân với kết quả tương đối khả quan. Dù vậy, chi phí cho quá trình điều trị này rất cao và là gánh nặng lớn đối với gia đình các bệnh nhân.

Vì thế, giải pháp tốt nhất trong thời điểm này vẫn là chọn các phương pháp điều trị phù hợp với tình trạng bệnh nặng hay nhẹ, căn cứ theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và các vùng bị ảnh hưởng trên cơ thể.

Thông thường, Bác sĩ sẽ chỉ định điều trị kết hợp các phương pháp như:

– Điều trị vết thương: dùng thuốc giảm đau, kháng viêm và các sản phẩm chăm sóc vết thương chuyên biệt cho bệnh nhân bị bệnh da cánh bướm.

– Bổ sung dinh dưỡng để tăng cường sức đề kháng và tránh các biến chứng táo bón, suy dinh dưỡng, mất nước…

– Phòng chống bội nhiễm, nhiễm trùng.

4. Ly thượng bì bóng nước có lây không?

Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là bệnh di truyền hiếm gặp, do khiếm huyết của gene trong cơ thể gây ra nên không lây như các bệnh sởi, thủy đậu… 

Bạn có thể yên tâm chăm sóc các bệnh nhân “làn da cánh bướm” mà không sợ lây nhiễm khi tiếp xúc. 

5. Cách chăm sóc người bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Ngoài các phương pháp điều trị từ Bác sĩ, gia đình bệnh nhân cũng cần trang bị kiến thức để chăm sóc người bệnh EB đúng cách, góp phần ngăn ngừa chấn thương mới và tránh tối đa các biến chứng.

Đây chắc chắn là việc không dễ dàng, nhưng người nhà nên kiên nhẫn để học cách chăm sóc phù hợp, nhằm giảm tối đa đau đớn cho người bệnh. Trong trường hợp không có thời gian hoặc kiến thức, gia đình có thể sử dụng dịch vụ chăm sóc vết thương tại các trung tâm/cơ sở y tế/bệnh viện, hoặc thuê y tá/điều dưỡng có chuyên môn đến chăm sóc vết thương cho bệnh nhân ngay tại nhà.

Việc chăm sóc vết thương ly thượng bì bóng nước đúng cách sẽ giúp thúc đẩy nhanh quá trình lành thương, giảm sẹo và ngăn các biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng.

Một số lưu ý dành cho người chăm sóc bệnh nhân Epidermolysis Bullosa như sau:

– Luôn theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng sớm của vết thương.

– Tránh cọ xát khiến da trẻ phồng rộp hoặc tổn thương nặng hơn.

– Cho trẻ mặc quần áo có chất liệu mềm, mát như lụa satin hay cotton.

– Tắm và vệ sinh vết thương cho trẻ hàng ngày, luôn giữ cho da ẩm và được che phủ…

6. Các tổ chức hỗ trợ người mắc bệnh ly thượng bì bóng nước trên thế giới

Bạn có thể liên hệ các tổ chức dưới đây để được hỗ trợ nếu bản thân hoặc gia đình không may có người mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh:

  • Hiệp hội nghiên cứu bệnh loạn dưỡng Epidermolysis Bullosa của Hoa Kỳ (DEBRA của Hoa Kỳ): https://rarediseases.info.nih.gov/organizations
  • Trung tâm Epidermolysis Bullosa: https://www.cincinnatichildrens.org/service/e/epidermolysis-bullosa
  • Quỹ Nghiên cứu Y khoa Epidermolysis Bullosa (EBMRF): https://www.ebmrf.org/
  • RareConnect: https://www.rareconnect.org/en/community/epidermolysis-bullosa
  • DebRA International (Tổ chức từ thiện nghiên cứu y tế quốc tế dành riêng cho việc chữa bệnh ly thượng bì bóng nước đang hoạt động tại 40 quốc gia): https://www.debra-international.org/ 

Thấu hiểu áp lực, nỗi đau của người bệnh và thân nhân, với sứ mệnh nâng cao nhận thức và giúp đỡ trẻ em mắc chứng “làn da cánh bướm” trên toàn thế giới có một cuộc sống dễ dàng hơn, Urgo Medical đã đồng hành cùng tổ chức Debra trong các chương trình do đơn vị này phát động.

Trong đó, Urgo Medical cũng mang đến giải pháp hỗ trợ điều trị bệnh ly thượng bì bóng nước với sản phẩm gạc lưới UrgoTul ứng dụng công nghệ độc quyền TLC (Technology Lipido-Colloid) giúp thay băng không đau, lành thương nhanh chóng cho bệnh nhi. Từ đó giúp đỡ hàng triệu trẻ em trên toàn thế giới không may mắc phải căn bệnh hiếm gặp này có một giải pháp chăm sóc an toàn, dịu nhẹ hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

(1) https://www.healthline.com/health/butterfly-skin#types

(2) https://www.debra.org/how/choose-products

(3) https://benhviennhitrunguong.gov.vn/9234.html

(4) https://vnexpress.net/nhung-em-be-mang-an-tu-tu-luc-lot-long-2274840.html

(5) https://vnexpress.net/cau-be-benh-da-canh-buom-thanh-bieu-tuong-nghi-luc-song-3238736.html 

(6) https://vnexpress.net/nhung-dua-tre-can-duoc-nang-nhu-nang-trung-2276914.html 

(7) https://suckhoedoisong.vn/can-phat-hien-som-benh-ly-thuong-bi-bong-nuoc-bam-sinh-169220430224656286.htm

(8) MSD và Cẩm nang MSD (Phiên bản dành cho chuyên gia)

https://www.msdmanuals.com/vi-vn/chuy%C3%AAn-gia/r%E1%BB%91i-lo%E1%BA%A1n-da-li%E1%BB%85u/b%E1%BB%87nh-da-b%E1%BB%8Dng-n%C6%B0%E1%BB%9Bc/ly-th%C6%B0%E1%BB%A3ng-b%C3%AC-b%E1%BB%8Dng-n%C6%B0%E1%BB%9Bc-m%E1%BA%AFc-ph%E1%BA%A3i#:~:text=H%E1%BB%99i%20ch%E1%BB%A9ng%20Kindler,-H%E1%BB%99i%20ch%E1%BB%A9ng%20Typeler&text=C%C3%A1c%20%C4%91%E1%BB%A3t%20l%E1%BA%B7p%20l%E1%BA%A1i%20d%E1%BA%ABn,mao%20m%E1%BA%A1ch)%20l%C3%A0%20ph%E1%BB%95%20bi%E1%BA%BFn.